Tratamiento con TRIAC en pacientes pediátricos con deficiencia de MCT8 / Treatment with TRIAC in pediatric patients with MCT8

Los transportadores de monocarboxilatos (MCT) permiten el ingreso celular de hormonas tiroideas, especialmente en el sistema nervioso central (SNC), donde son indispensables para el neurodesarrollo. La deficiencia de MCT8 produce la combinación de hipotiroidismo en SNC e hipertiroidismo periférico, caracterizada por T3 elevada. El único tratamiento actualmente disponible es el ácido 3,3',5-triyodotiroacético (TRIAC), un análogo de hormonas tiroideas que tiene como objetivo mejorar la tirotoxicosis periférica y prevenir la progresión del deterioro neurológico. En el presente artículo, se evalúan las características clínicas, imagenológicas, bioquímicas y genéticas de 4 pacientes con deficiencia de MCT8 tratados con TRIAC hasta la fecha, las dosis utilizadas y la respuesta al tratamiento.

Monocarboxylate transporters (MCTs) allow the cellular entry of thyroid hormones, especially into the central nervous system (CNS), where they are crucial for neurodevelopment. MCT8 deficiency results in the combination of hypothyroidism in the CNS and peripheral hyperthyroidism, characterized by elevated T3 levels. The only treatment currently available is 3,3',5-triiodothyroacetic acid (TRIAC), a thyroid hormone analogue aimed at improving peripheral thyrotoxicosis and preventing the progression of neurological impairment. Here we assess the clinical, imaging, biochemical, and genetic characteristics of 4 patients with MCT8 deficiency who have received TRIAC to date, the doses used, and the response to treatment.

Administración subcutánea de levotiroxina en hipotiroidismo refractario / Subcutaneous administration of levothyroxine in refrac tory hypothyroidism

Resumen El hipotiroidismo generalmente se puede tratar de manera efectiva con levotiroxina (LT-4) oral. Sin em bargo, el hipotiroidismo refractario al tratamiento con LT-4 es una condición clínica frecuente. Entre las causas se encuentra la falta de adherencia, interacciones con alimentos u otros medicamentos y enfermedades gas trointestinales, como enfermedad inflamatoria intestinal y síndromes de intestino corto. El aumento de la dosis oral de LT-4 no siempre es eficaz en estos escenarios. Por lo tanto, pueden ser necesarias otras vías de administración. En este reporte, evaluamos modalidades alternativas de tratamiento para el hipotiroidismo re fractario y presentamos dos pacientes con malabsorción intestinal tratadas con éxito mediante la administración subcutánea de LT-4.

Abstract Hypothyroidism can usually be treated effectively with oral levothyroxine (LT-4) supplementation. However, hypothyroidism refractory to treatment with LT-4 is a common clinical condition. Causes include poor com pliance, interactions with food or other medications, and gastrointestinal diseases, such as inflammatory bowel disease and short bowel syndromes. Increasing the oral dose of LT-4 is not always effective in these scenarios. Therefore, other routes of administration may be neces sary. In this report, we evaluate alternative treatment modalities for refractory hypothyroidism and present two patients with intestinal malabsorption successfully treated by subcutaneous administration of LT-4.

Uso adecuado de las pruebas de laboratorio para la evaluación de la función tiroidea en pediatría / Appropriate use of laboratory tests for evaluation of thyroid function in pediatrics

Las pruebas de función tiroidea (PFT) son esenciales para el diagnóstico preciso y el seguimiento eficaz de la disfunción tiroidea. Existe un incremento progresivo y estable de los pedidos de PFT, incluso se han incorporado las mismas a los exámenes de salud anuales en niños sanos. Representan más del 60% de las pruebas realizadas en el laboratorio de endocrinología, tanto en adultos como en los laboratorios especializados en pediatría. Para hacer un uso eficiente de las PFT, antes de solicitarlas debemos preguntarnos… ¿Para quién? ¿Cuándo solicitarlas? ¿Qué pruebas solicitar? ¿Cómo solicitarlas? y ¿Cómo interpretar correctamente los resultados? Un resultado anormal en las PFT no siempre implica patología tiroidea asociada. Las PFT tienen importante variabilidad intra e interindividual lo que hace más compleja su correcta interpretación. La pesquisa de enfermedad tiroidea neonatal es un importante aporte a la prevención de la deficiencia mental en la infancia, su aplicación obligatoria posibilita un diagnóstico temprano, para asegurar su éxito debe considerarse en el marco de un programa integral de detección con estrategias de confirmación, tratamiento temprano y seguimiento a corto, mediano y largo plazo. No debe hacerse un uso indiscriminado de la prueba de estímulo con TRH en el diagnóstico de la patología tiroidea. En pediatría la estrategia de tamiz de enfermedad tiroidea es conveniente realizarla mediante la medición de por lo menos TSH y T4 libre e incluir la determinación de ATPO en grupos de riesgo, a diferencia de la determinación aislada de TSH como es recomendado en adultos. (AU)

Thyroid function tests (TFTs) are essential for accurate diagnosis and effective monitoring of thyroid dysfunction. There is a progressive and steady increase in requests for TFTs, and they have even been incorporated into annual health examinations in healthy children. They represent more than 60% of the tests performed in the endocrinology laboratory, both in adults and in specialized pediatric laboratories. To efficiently use TFTs, before requesting them we should ask ourselves... For whom? When to request them? Which tests to request? How to request them? and How to correctly interpret the results? An abnormal TFT result does not always imply thyroid disease. TFTs have significant intra- and inter-individual variability, which makes their correct interpretation more complex. Screening for newborn thyroid disease is an important contribution to the prevention of intellectual disability in childhood and its mandatory use enables early diagnosis; however, to ensure the test to be successful, it should be considered within the framework of a comprehensive screening program with strategies for confirmation, early treatment, and short-, medium-, and long-term follow-up. The TRH stimulation test in the diagnosis of thyroid disease should not be used indiscriminately. In children, the screening strategy for thyroid disease should be performed by measuring at least TSH and free T4 and include the measurement of TPO-ab in risk groups, as opposed to the isolated measurement of TSH as recommended in adults. (AU)

Obtener un mejor tratamiento para el paciente con hipotiroidismo

Introducción: El hipotiroidismo es una entidad de visita frecuente al endocrinólogo, establecer el mejor tratamiento es un desafío, a pesar del manejo adecuado y de un control hormonal óptimo, en ocasiones los pacientes continúan con los síntomas que afectan su calidad de vida, por lo que el tratamiento debe ser individualizado, basado en la mejor evidencia. Objetivo: Establecer las mejores opciones terapéuticas en las diferentes formas de presentación del hipotiroidismo. Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica no sistemática en las bases de datos de PubMed, Medline, LILACS, EMBASE, Redalyc y guías internacionales. Los criterios de inclusión fueron publicaciones en inglés y español, en las que el título, palabras clave o resumen incluyen información pertinente al objetivo de estudio, periodicidad no mayor a los 5 años a excepción de las guías que son las últimas revisiones. En la búsqueda se obtuvieron 30 artículos de los cuales fueron 14 seleccionados. Conclusiones: Se establecieron las opciones terapéuticas con el fin de obtener un mejor tratamiento para el paciente hipotiroideo que debe ser individualizado y basado en la mejor evidencia, para alcanzar un control adecuado de su enfermedad, mejorar la calidad de vida y evitar complicaciones relacionadas con esta patología.

Introduction: Hypothyroidism is an entity that is frequently seen at the endocrinologist´s. establishing the best treatment is a challenge, despite proper management and optimal hormonal control, sometimes patients continue with symptoms which affect their quality of life, therefore that treatment should be individualized, based on the best evidence. Objective: To establish the best therapeutic options in hypothyroidism different forms of presentation. Methods: A non-systematic bibliographic search was carried out in PubMed, Medline, LILACS, EMBASE, Redalyc databases and in the international guidelines. The inclusion criteria were publications in English and Spanish, in which the title, keywords or abstract include relevant information to the objective of the study, with a periodicity of no more than 5 years, except for the guidelines that the latest revisions were used. In the search, 30 articles were retrieved, 14 which were selected. Conclusions: The therapeutic options were established in order to find better treatment for hypothyroid patients, which must be individualized and based on the best evidence, to achieve adequate control of the disease, to improve the quality of life and to avoid related complications.

Momento de administración de la levotiroxina en pacientes con hipotiroidismo / Timing of levothyroxine administration in patients with hypothyroidism

El hipotiroidismo primario, caracterizado por una disminución en la síntesis de hormonas tiroideas, es el trastorno endocrinológico más frecuente, y la levotiroxina, el tratamiento de elección. Usualmente se recomienda su administración por la mañana, una hora antes del desayuno. A partir de la consulta de una paciente con dificultades para la adherencia ala toma de la medicación en ayunas, la autora de este artículo lleva a cabo una búsqueda bibliográfica para revisar la evidencia que avala la administración de levotiroxina antes de acostarse. (AU)

Primary hypothyroidism, characterized by a decrease in the synthesis of thyroid hormones, is the most common endocrine disorder, and levothyroxine being the treatment of choice. Its administration is usually recommended in the morning, one hour before breakfast. Based on the consultation of a patient with difficulties in sticking to taking medication on an empty stomach, the author of this article carried out a bibliographic search to review the evidence that supports the administrationof levothyroxine before bedtime. (AU)

Hipotiroidismo y su asociación con otras patologías: Una revisión narrativa / Hypothyroidism and its association with other pathologies: A narrative review

Introducción: El hipotiroidismo es la insuficiente producción de hormona tiroidea, para satisfacer las necesidades corporales. Este puede ser primario (con pérdida de la función de la glándula tiroidea) o secundario (por falta de estimulación de la glándula). Dada la alta prevalencia del hipotiroidismo, y frecuentes asociaciones con otras enfermedades, se realizó una revisión que puntualiza aspectos de interés clínico en esta patología, que pueden resultar útiles en la práctica médica. Metodología: Se efectuó una búsqueda bibliográfica en PubMed, PubMed Central, MEDLINE Complete, Epistemonikos, Europe PMC y Scielo. Se buscaron los términos "hipotiroidismo" y "tiroides", y se acortaron los artículos a los últimos 5 años. Resultados: Se incluyeron en total 36 artículos publicados en Inglés y en Español. Se seleccionaron aquellos relacionados al hipotiroidismo que exponen asociaciones con otras patologías. Entre estas patologías se encuentra la diabetes, las dislipidemias, enfermedades cardiovasculares, hepáticas, entre otras. Conclusiones: El hipotiroidismo es una patología prevalente que se asocia de forma frecuente con muchas otras comorbilidades que hay que tener en cuenta a la hora de abordar estos pacientes, y con ello tomar las mejores decisiones diagnósticas y terapéuticas.

Introduction: Hypothyroidism is the insufficient production of thyroid hormone to meet the bodily needs. This can be primary (with loss of function of the thyroid glands) or secondary (due to lack of stimulation of the glands). Given the high prevalence of hypothyroidism, and frequent associations with other diseases, a review was carried out that points out aspects of clinical interest in this pathology, which may be useful in medical practice. Methodology: A bibliographic search was carried out in PubMed, PubMed Central, MEDLINE Complete, Epistemonikos, Europe PMC and Scielo. The terms "hypothyroidism" and "thyroid" were searched, and the articles were shortened to the last 5 years. Results: A total of 36 articles published in English and Spanish were included. Those related to hypothyroidism that exhibit associations with other pathologies were selected. These pathologies include diabetes, dyslipidemia, cardiovascular and liver diseases, among others. Conclusions: Hypothyroidism is a prevalent pathology that is frequently associated with many other comorbidities that must be taken into account when dealing with these patients, and thus make the best diagnostic and therapeutic decisions.

Calidad de vida en pacientes con enfermedades tiroideas

Introducción: Las enfermedades del tiroides son relativamente frecuentes, constituyen un importante grupo dentro de las enfermedades crónicas no transmisibles. Objetivo: Determinar la calidad de vida en pacientes con enfermedades tiroideas. Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal. El universo estuvo constituido por 210 pacientes con diagnóstico de enfermedades tiroideas, que cumplieron con los criterios de inclusión y exclusión previstos en el estudio, previo consentimiento informado y la muestra no probabilística de 198 pacientes. Se utilizaron las variables: edad, sexo, enfermedad tiroidea diagnosticada (hipertiroidismo, hipotiroidismo, bocio difuso eutiroideo) y calidad de vida (facetas según dimensiones, según la clasificación de expertos y enfermedades tiroideas y la calidad de vida integral según enfermedades tiroideas). Se utilizó el cuestionario World Health Organization Quality of Life. Resultados: Predominó el hipotiroidismo como afección tiroidea más frecuente en las féminas entre 50 a 59 años. Las manifestaciones clínicas que puntuaron las medias más bajas fueron el dolor y malestar, seguido de indicaciones médicas y sentimientos negativos; las dimensiones físicas y psicológicas puntuaron con medias bajas, al igual que el ambiente, valores considerados como deficientes. Conclusiones: Predominó una calidad de vida integral media en el mayor por ciento de los pacientes, estas enfermedades deben ser identificadas a tiempo, para evitar otras complicaciones en diferentes sistemas del organismo que pudieran comprometer la vida del paciente.

Introduction: Thyroid diseases are relatively frequent; they constitute an important group within chronic non-communicable diseases. Objective: To determine the quality of life in patients with thyroid diseases. Methods: An observational, descriptive and cross-sectional study was carried out. The universe (210 patients) with a diagnosis of thyroid diseases, who met the inclusion and exclusion criteria provided for in the study, prior informed consent, and the non-probabilistic sample (198 patients). The variables used were: age, sex, diagnosed thyroid disease (hyperthyroidism, hypothyroidism, diffuse euthyroid goiter) and quality of life (facets according to dimensions, according to expert classification and thyroid diseases and comprehensive quality of life according to diseases thyroid). The World Health Organization Quality of Life questionnaire was used. Results: Hypothyroidism predominated as the most frequent thyroid condition in women between 50 and 59 years of age. The clinical manifestations that scored the lowest average were pain and discomfort, followed by medical indications and negative feelings; the physical and psychological dimensions scored with low averages, as well as the environment, values ​​considered deficient. Conclusions: An average comprehensive quality of life prevailed in the highest percentage of patients; these diseases must be identified in time, to avoid other complications in different body systems that could compromise the patient's life.

Severe primary hypothyroidism presenting as polymorphic ventricular tachycardia / Hipotiroidismo primario grave que se presenta como taquicardia ventricular polimórfica

Abstract Introduction: Hypothyroidism may have various cardiovascular manifestations due to morphological, functional and electrical alterations in the heart. The usual electrocardiographic findings being sinus bradycardia, low voltage complexes, and slowed intraventricular conduction. Hypothyroidism manifesting as polymorphic ventricular tachycardia has only been reported in a few case reports. Clinical case. A 60-year-old lady presented to us in the emergency department in an unresponsive and unconscious state and electrocardiogram showed a polymorphic ventricular tachycardia. After initial resuscitation with direct current cardioversion and supportive care, she found to have severe hypothyroidism and responded well to thyroid replacement therapy. Conclusion. Polymorphic ventricular tachycardia is a life threatening emergency that can have various etiologies. Polymorphic ventricular tachycardia secondary to primary hypothyroidism is a rare presentation but it is treatable and reversible with thyroid replacement therapy. In patients presenting with QT interval prolongation and ventricular tachycardia, hypothyroidism should be one of the differential diagnosis.

Resumen Introducción: El hipotiroidismo puede presentar diferentes manifestaciones cardiovasculares dadas por alteraciones morfológicas, funcionales y eléctricas en el corazón, siendo los hallazgos electrocardiográficos usuales son la bradicardia sinusal, los complejos de bajo voltaje y la conducción intraventricular lenta. El hipotiroidismo manifestado como taquicardia ventricular polimórfica solo se ha descrito en unos pocos reportes de caso. Caso clínico: Se trata de una mujer de 60 años que acudió que acurdió al servicio de urgencias en un estado inconsciente y sin respuesta a estímulos, y el electrocardiograma reveló taquicardia ventricular polimórfica. Luego de la reanimación inicial con cardioversión con corriente directa y tratamiento sintomático se le encontró un hipotiroidismo grave, el cual se trató con terapia de reemplazo con hormona tiroidea. y se obtuvo una buena respuesta Conclusión. La taquicardia ventricular polimórfica es una emergencia vital que puede tener varias etiologías. La taquicardia ventricular polimórfica secundaria a un hipotiroidismo primario es una presentación poco común, pero es tratable y reversible con la terapia de reemplazo con hormona tiroidea. En los pacientes que presentan una prolongación del intervalo QT y taquicardia ventricular, es pertinente incluir el hipotiroidismo en el diagnóstico diferencial.

Elementos básicos para el diagnóstico y manejo terapéutico del hipotiroidismo primario en el paciente adulto

Introducción: El hipotiroidismo primario, con frecuencia, es diagnosticado de forma tardía y no siempre las dosis indicadas de levotiroxina son las más convenientes. Urge llamar la atención sobre estos aspectos y actualizar el conocimiento sobre este tema. Objetivo: Describir los elementos básicos para el diagnóstico y manejo terapéutico del hipotiroidismo primario en el paciente adulto, en el primer nivel de atención. Métodos: Se realizó una búsqueda de literatura relevante sobre el tema. Se utilizaron como buscadores de información científica a Pubmed y a Google Académico. La estrategia de búsqueda incluyó los siguientes términos como palabras claves: hipotiroidismo primario; hipotiroidismo subclínico; diagnóstico y tratamiento. Fueron evaluados artículos que, en general, tenían menos de 10 años de publicados, en idioma español e inglés, que hicieran referencia específicamente al tema de estudio a través del título. Fueron excluidos los artículos que no cumplieron con estas condiciones. Esto permitió que 72 fueran referenciados. Conclusiones: Para realizar el diagnóstico del hipotiroidismo primario, es fundamental conocer los factores de riesgo y el cuadro clínico correspondiente. La elevación de la tirotropina en suero es la mejor prueba diagnóstica y casi siempre indica la presencia de hipotiroidismo primario. Se debe tener presente al inicio del tratamiento, la edad del paciente, el tiempo de evolución de la enfermedad, la intensidad del hipotiroidismo, el momento fisiológico y la presencia de enfermedades asociadas. Todos los pacientes con hipotiroidismo primario manifiesto deben ser tratados con levotiroxina sódica, pero aquellos con hipotiroidismo subclínico no siempre se benefician con este tratamiento.

Introduction: Primary hypothyroidism is often diagnosed lately and not always are the indicated doses of levothyroxine the most convenient. It is urgent to draw attention towards these aspects and to update knowledge on this subject. Objective: To describe the basic elements for the diagnosis and therapeutic management of primary hypothyroidism in adult patients at the first level of care. Methods: A search for relevant literature on the subject was carried out. Pubmed and Google Scholar were used as search engines for retrieving scientific information. The search strategy included the following terms as keywords: hipotiroidismo primario [primary hypothyroidism], hipotiroidismo subclínico [subclinical hypothyroidism], diagnóstico y tratamiento [diagnosis and treatment]. Generally speaking, articles within ten years of having been published were assessed, written in Spanish and English and making a specific reference to the subject of the study in their respective titles. Articles not meeting these conditions were excluded. This allowed for 72 articles be referenced. Conclusions: To make the diagnosis of primary hypothyroidism, it is essential to know the risk factors and the corresponding clinical picture. Serum thyrotropin elevation is the best diagnostic test and almost always indicates the presence of primary hypothyroidism. The patient's age, the time of evolution of the disease, the intensity of the hypothyroidism, the physiologic time and the presence of associated diseases should be taken into account at the beginning of treatment. All patients with overt primary hypothyroidism should be treated with levothyroxine sodium, but those with subclinical hypothyroidism do not always benefit from this treatment.

Prevalencia de hipotiroidismo subclínico y biomarcadores de riesgo cardiovascular en pacientes del Hospital General de Riobamba / Prevalence of subclinical hypothyroidism and biomarkers of cardiovascular risk in patients of the General Hospital of Riobamba

El Hipotiroidismo subclínico (HSC) es definido bioquímicamente por una elevación en la concentración sérica de la hormona TSH con niveles normales de T4 libre. El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia de HSC en los pacientes que asistieron a la consulta de medicina interna del Hospital General IESS de Riobamba. Así como, analizar la correlación entre los parámetros hormonales y ciertos marcadores bioquímicos asociados con el incremento de riesgo cardiovascular. Se realizó una investigación de tipo descriptiva, observacional, con un diseño no experimental de corte transversal, que abarcó el periodo comprendido desde enero de 2019 hasta septiembre de 2021. 245 pacientes fueron diagnosticados con HSC, lo cual representó el 10.58 % del universo poblacional estudiado, 61.2% eran del sexo femenino, mientras que el 38.8% del sexo masculino. El mayor número de casos (59.61 %) se observó en el grupo etario mayor de 65 años, distribuidos de la siguiente manera: (22.86% hombres y 36.75% mujeres), también se encontró que el HSC está asociado con un perfil lipídico aterogénico, caracterizado por un incremento en la concentración de colesterol total y LDL los cuales se correlacionaron positivamente con las concentraciones de TSH.

Subclinical hypothyroidism (SH) is biochemically defined by an elevation in the serum concentration of TSH hormone with normal levels of free T4. The aim of this study was to determine the prevalence of SH in patients attending the internal medicine clinic of the General Hospital IESS of Riobamba. Also, to analyze the correlation between hormonal parameters and certain biochemical markers associated with increased cardiovascular risk. A descriptive, observational, non-experimental cross-sectional design was performed, covering the period from January 2019 to September 2021. 245 patients were diagnosed with SH, which represented 10.58 % of the population universe studied, 61.2% were female, while 38.8% were male. The highest number of cases (59.61 %) was observed in the age group over 65 years, distributed as follows: (22.86% men and 36.75% women), it was also found that SH is associated with an atherogenic lipid profile, characterized by an increase in the concentration of total cholesterol and LDL which correlated positively with TSH concentrations.

Hipotiroidismo subclínico y pérdida de embarazo: una revisión de la literatura / Subclinical Hypothyroidism and Pregnancy Loss: A Literature Review

Existe una alta prevalencia de hipotiroidismo subclínico (SCH) en el embarazo. Está vinculado a una importante morbilidad y mortalidad materna y fetal. Los efectos de SCH sobre el embarazo incluyen mayores riesgos de hipertensión gestacional y ruptura prematura de membranas (PROM). Sus fetos y bebés tenían más probabilidades de sufrir de bajo peso al nacer (LBW) y retraso del crecimiento intrauterino (IUGR). El riesgo de aborto espontáneo se informa alto en varios estudios para SCH no tratado. SCH se asocia directamente con una mayor presencia de anti -cuerpos anti TPO en suero materno. La detección temprana y el tratamiento de SCH han sido testigos de mejores resultados en términos de resultado del embarazo. Esta revisión se centra para establecer la relación de una mayor prevalencia de SCH en los países en desarrollo, así como su asociación con el aumento de los cuerpos anti TPO en suero materna y sacar una conclusión que puede ayudar a reducir las razones y proporcionar una solución. Este estudio concluyó que SCH es más frecuente en los países en desarrollo, ya sea debido a la deficiencia de yodo, una disminución de la conciencia sobre este problema o menos acceso a las instalaciones médicas. Por lo tanto, se sugiere que las hembras con antecedentes de partos prematuros, IUGR anteriores o abortos involuntarios deben someterse a una detección de hipotiroidismo subclínico y niveles de anticuerpos anti TPO durante sus visitas prenatales

There is a high prevalence of subclinical hypothyroidism (SCH) in pregnancy. It is linked to significant maternal and fetal morbidity and mortality. SCH's effects on pregnancy include increased risks of gestational hypertension and premature rupture of membranes (PROM). Their fetuses and infants had been more likely to suffer from low birth weight (LBW) and intrauterine growth retardation (IUGR). The risk of miscarriage is reported high in various studies for untreated SCH. SCH is directly associated with increased presence of anti TPO anti bodies in maternal serum. Early detection and treatment of SCH have witnessed better results in terms of pregnancy outcome. This review focuses to establish the relationship of increased prevalence of SCH in the developing countries as well as its association with increased anti TPO anti bodies in maternal serum and draw a conclusion which can help narrow down the reasons and provide solution. This study concluded that SCH is more prevalent in developing countries, either due to iodine deficiency, decreased awareness about this problem or less access to medical facilities. Therefore, it is suggested that females with history of preterm deliveries, previous IUGRs, or miscarriages should undergo screening for subclinical hypothyroidism and Anti TPO antibody levels during their antenatal visits.

Asociación entre el hipotiroidismo subclínico de anticuerpos antiperoxidasa tiroidea negativos y los resultados perinatales adversos diagnosticados con diferentes criterios en el tercer trimestre del embarazo

Antecedentes. El efecto del hipotiroidismo subclínico (HSC) en los resultados perinatales adversos no está claro, y los valores de referencia de la hormona tiroestimulante (TSH) en el embarazo son controvertidos. Objetivo. Evaluar los efectos del HSC negativo para los anticuerpos de la peroxidasa tiroidea (TPOAbs) sobre los resultados perinatales según los diferentes valores de referencia de la TSH. Métodos. Un total de 554 mujeres embarazadas, incluyendo 509 eutiroideas y 45 gestantes hipotiroideas subclínicas (TSH > 3 mIU/L), fueron incluidas en este estudio prospectivo de casos y controles. Todas las gestantes estaban en el tercer trimestre y eran negativas a los TPOAbs. Las funciones tiroideas fueron evaluadas utilizando los valores de referencia específicos para el trimestre recomendados por el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG) (TSH > 3 mIU/L) y la Asociación Americana de Tiroides (ATA) (TSH > 4 mIU/L). Resultados. La mortalidad neonatal en el hipotiroidismo subclínico con un límite superior de TSH de 4 mIU/L fue significativamente menor que en el grupo eutiroideo (2 (0,4%) frente a 1 (4,5%); p=0,009). No hubo diferencias significativas en resultados maternos y perinatales adversos en las gestantes con HSC y eutiroideas en ambos valores de referencia de la TSH. No hubo correlación significativa entre los valores de TSH y las semanas de parto de las gestantes con parto prematuro (r=0,169, p=0,146). Conclusiones. En este estudio, utilizando los diferentes valores basales de TSH recomendados por las directrices del ACOG de 2020 y de la ATA de 2017 en el tercer trimestre del embarazo para el diagnóstico de hipotiroidismo subclínico, no hubo una relación significativa entre los casos de hipotiroidismo subclínico con TPOAbs negativos y los resultados perinatales adversos.

Background: The effect of subclinical hypothyroidism (SCH) on adverse perinatal outcomes is unclear, and thyroid-stimulating hormone (TSH) reference values in pregnancy are controversial. Objective: To evaluate the effects of thyroid peroxidase antibody (TPOAbs) negative SCH on perinatal outcomes according to the different TSH reference values. Methods: A total of 554 pregnant women, including 509 euthyroid and 45 subclinical hypothyroid (TSH > 3 mIU/L) pregnant women, were included in this prospective case-controlled study. All pregnant women were in the third trimester and were TPOAbs negative. Thyroid functions were evaluated using trimester-specific reference values recommended by the American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) (TSH > 3 mIU/L) and the American Thyroid Association (ATA) (TSH > 4 mIU/L) guidelines. Results: Neonatal mortality in subclinical hypothyroidism with a TSH upper limit of 4 mIU/L was significantly lower than in the euthyroid group (2 (0.4%) vs 1 (4.5%); p=0.009). There was no significant difference in terms of adverse maternal and perinatal outcomes in SCH and euthyroid pregnant women in both TSH reference values. There was no significant correlation between TSH values and delivery weeks of pregnant women with preterm delivery (r=0.169, p=0.146). Conclusions: In this study, using different baseline TSH values recommended by the 2020 ACOG and 2017 ATA guidelines in the third trimester of pregnancy for the diagnosis of subclinical hypothyroidism, it was shown that there was no significant relationship between cases of subclinical hypothyroidism with negative TPOAbs and adverse perinatal outcomes.

Impacto de la pandemia por COVID-19 en la consulta ambulatoria endocrinológica y teleconsulta en un hospital Peruano

Introducción: La pandemia por COVID-19 afectó la continuidad de las consultas médicas presenciales, así se implementaron estrategias, como las teleconsultas, para cerrar brechas de atención. El objetivo del estudio fue describir el impacto de la pandemia en la consulta endocrinológica en el Hospital Nacional Alberto Sabogal Sologuren (Callao, Perú). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo de análisis de datos secundarios obtenidos del Sistema de Salud Inteligente del Seguro Social de Perú. Se analizó datos de las consultas ambulatorias entre mayo 2019 y noviembre 2021. Resultados: Debido a la pandemia, la proporción de consultas presenciales disminuyó de 100% (periodo prepandemia) a 29,4% (durante la pandemia), mientras que las teleconsultas predominaron tras su implementación. Mas del 68% de pacientes fueron mujeres, en las consultas presenciales la mediana de edad antes y durante la pandemia fue 59 y 56 años, respectivamente, mientras que en teleconsultas fue 58 años. La diabetes mellitus fue el principal motivo de consulta (entre 32,6% a 34,4% del total de consultas), seguido del hipotiroidismo y la enfermedad nodular tiroidea. Durante la pandemia, la proporción de consultas por hipotiroidismo fue mayor en teleconsultas vs consulta presencial (25,3% vs 18%). Conclusiones: Durante la pandemia, las teleconsultas predominaron sobre la consulta presencial. No hubo diferencias relevantes en la mediana de edad o sexo predominantes entre los pacientes antes o durante la pandemia. La diabetes mellitus fue el principal motivo de consulta en general y durante la pandemia las consultas por hipotiroidismo fueron mayor en teleconsulta.

ABSTRACS Background: The COVID-19 pandemic affected the continuity of face-to-face medical consultations, so strategies, such as teleconsultations, were implemented to close the gaps in care. The objective of this study was to describe the impact of the pandemic in the traditional endocrinology consultation at Hospital Nacional Alberto Sabogal Sologuren (Callao, Peru). Materials and methods: We carried out a descriptive study of analysis of secondary data, that was obtained from the Sistema de Salud Inteligente of the Social Security of Peru. Data from outpatient consultations between May 2019 and November 2021 were analyzed. Results: Due to the pandemic, the proportion of face-to-face consultations decreased from 100% (pre-pandemic period) to 29,4% (during the pandemic), while teleconsultations predominated after its implementation. More than 68% of patients were women, in face-to-face consultations the median age before and during the pandemic was 59 and 56 years, respectively, while in teleconsultations it was 58 years. Diabetes mellitus was the main reason for consultation (between 32,6% and 34,4% of all consultations), followed by hypothyroidism and nodular thyroid disease. During the pandemic, the proportion of consultations for hypothyroidism was higher in teleconsultations vs. face-to-face consultations (25,3% vs. 18%). Conclusions: During the pandemic, teleconsultations predominated over face-to-face consultation. There were no relevant differences in median age or predominant gender among patients before or during the pandemic. Diabetes mellitus was the main reason for consultation in general and during the pandemic consultations for hypothyroidism were higher in teleconsultation.

Medical treatment in pregnant women with subclinical hypothyroidism: systematic review and meta-analysis / Tratamiento médico en gestantes con hipotiroidismo subclínico: revisión sistemática y meta-análisis

Abstract Objectives: to determine the effectiveness of medical therapy in reducing complications associated with subclinical hypothyroidism during pregnancy. Methods: in 2021, a systematic review of available cohort studies was carried out in three databases, with no publication date limit. Study selection and data extraction were performed in duplicate. Random-effects meta-analysis was performed, and odds ratios were calculated, with the corresponding 95% confidence intervals. Cohort risk of bias was assessed using the Newcastle-Ottawa Scale (NOS). The certainty of the evidence was assessed using the GRADE methodology. Results: five studies were included for qualitative and quantitative synthesis. A statistically significant relationship was found between medical treatment in pregnant women with subclinical hypothyroidism with respect to spontaneous abortion (p=0.03; OR=0.77; CI95%=0.61-0.97), and no statistically significant relationship was found for delivery preterm (p=0.46; OR=1.11; CI95%=0.85-1.44), nor for abrupt placentae (p=0.56; OR=1.60; CI95%=0.33-7.66). Three studies were at moderate risk of bias, and two were at low risk of bias. In all the results the certainty was very low. Conclusions: medical treatment of subclinical hypothyroidism during pregnancy can have a beneficial effect in reducing cases of spontaneous abortion.

Resumo Objetivos: determinar la efectividad de la terapia médica para disminuir las complicaciones asociadas al hipotiroidismo subclínico durante la gestación. Métodos: en el 2021 se realizó una revisión sistemática de estudios de cohortes disponibles en tres bases de datos, sin límite de fecha de publicación. La selección de estudios y extracción de datos se realizaron por duplicado. Se realizó metaanálisis de efectos aleatorios y se calcularon los Odds ratio, con los correspondientes intervalos de confanza al 95%. El riesgo de sesgo de las cohortes se evaluó mediante la escala de Newcastle-Ottawa (NOS). La certeza de la evidencia se evaluó con la metodología GRADE. Resultados: cinco estudios fueron incluidos para síntesis cualitativa y cuantitativa. Se encontró una relación estadísticamente significativa del tratamiento médico en gestantes con hipotiroidismo subclínico con respecto al aborto espontáneo (p=0,03; OR=0,77; IC95%=0,61-0.97), no se encontró relación estadísticamente significativa para parto pre término (p=0.46; OR=1,11; IC95%=0.85-1.44), ni para abrupto placentae (p=0.56; OR=1,60; IC95%=0.33-7.66). Tres estudios tenían riesgo moderado de sesgo, y dos tenían riesgo de sesgo bajo. En todos los resultados la certeza fue muy baja. Conclusiones: el tratamiento médico del hipotiroidismo subclínico durante la gestación puede tener un efecto beneficioso para reducir los casos de aborto espontaneo.

Approach to Subclinical Hypothyroidism in Adults / Abordaje del Hipotiroidismo subclínico en el Adulto

Thyroid pathology is the morphofunctional evolution of the thyroid glands that leads to different types of clinical pictures. Within it is subclinical hypothyroidism, which is a biochemical alteration due to the elevation of thyroid-stimulating hormone (TSH) between 4.5 to 10 mUI that can occur with or without symptoms of multifactorial origin. The worldwide prevalence is 4-10% and Latin America 15-25%. 90% of patients with this pathology do not require treatment, but in turn there is an overmedicalization and underdiagnosis of it. This bibliographic review analyzes from its morphofunctional changes towards clinical criteria for a comprehensive approach to subclinical hypothyroidism, where we have an individualization by its comorbidities, age group, diagnostic algorithm, follow-up and differentiated treatment according to recent studies within this pathology. Therefore, an adequate diagnosis, follow-up and treatment provides a better lifestyle for patients.

La patología tiroidea es la alteración morfofuncional de la glándula tiroides que lleva a diferentes tipos de cuadros clínicos. Dentro de ella se encuentra el Hipotiroidismo subclínico que es una alteración bioquímica por la elevación de la Hormona Estimulante de la tiroides (TSH) entre 4,5 a 10 mUI que puede presentarse con o sin sintomatología y tiene etiología multifactorial. La prevalencia mundial es del 4-10 % y latinoamericana del 15-25%. El 90% de pacientes con esta patología no requieren tratamiento, pero a su vez existe una sobremedicalización y una subdiagnóstico del mismo. La presente revisión bibliografía analiza a partir de su alteración morfofuncional hacia criterios clínicos para un abordaje integral del Hipotiroidismo subclínico, donde tenemos una individualización por sus comorbilidades, grupo etario, algoritmo diagnóstico, seguimiento y tratamiento diferenciado según últimos estudios dentro de esta patología. Por lo que un adecuado diagnóstico, seguimiento y tratamiento brinda un mejor estilo de vida a los pacientes.

Encefalopatía asociada a enfermedad tiroidea autoinmune: reporte de caso y revisión de la literatura / Encephalopathy associated with autoimmune thyroid disease: Case report and literature review

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La encefalopatía asociada a enfermedad tiroidea autoinmune se caracteriza por un inicio insidioso de síntomas neuropsiquiátricos que incluyen alteración de la función cognoscitiva, cambios del comportamiento, crisis convulsivas y trastornos del movimiento. REPORTE DE CASO: Hombre de 69 años con antecedente de hipotiroidismo primario que consultó por dos semanas de alteración de la memoria, confusión y trastorno del lenguaje, asociados a hiperreflexia y temblor generalizado. Los estudios mostraron nivel de hormona tiroidea y títulos de anticuerpos antitiroideos elevados, líquido cefalorraquídeo con aumento de proteínas y anticuerpos antineuronales negativos, neuroimagen normal y electroencefalograma con alteraciónes inespecíficas. Posterior a descartar otras etiologías, se hizo el diagnóstico de encefalopatía asociada a enfermedad tiroidea autoinmune y se inició manejo con esteroides, con los que presentó una mejoría clínica significativa. DISCUSIÓN: La encefalopatía asociada a enfermedad tiroidea autoinmune es un trastorno complejo que requiere un diagnóstico oportuno y rápido. En todos los pacientes con síntomas neuropsiquiátricos agudos o subagudos, y sin causa clara, es pertinente solicitar un perfil de anticuerpos antitiroideos independiente de la función tiroidea basal.

ABSTRACT INTRODUCTION: Thyroid autoimmune disease-associated encephalopathy is characterized by an insidious onset of neuropsychiatric symptoms which may include impaired cognitive function, behavioral changes, seizures, and movement disorders. CASE REPORT: A 69-year-old man with a history of primary hypothyroidism who consulted for two weeks of memory impairment, confusion, and language disorder, associated with hyperreflexia and generalized tremor. Studies showed elevated thyroid hormone levels and antithyroid antibody titers, cerebrospinal fluid with increased protein and negative antineuronal antibodies, normal neuroimaging, and electroencephalogram with nonspecific abnormalities. After ruling out other etiologies, a diagnosis of encephalopathy associated with autoimmune thyroid disease was made and management with steroids was started, with which he presented significant clinical improvement. DISCUSSION: Encephalopathy associated with autoimmune thyroid disease is a complex disorder that requires timely and rapid diagnosis. In all patients with acute or subacute neuropsychiatric symptoms, and without a clear cause, it is pertinent to request an antithyroid antibody profile independent of baseline thyroid function

Desarrollo físico y neuropsicológico de pacientes diagnosticados con hipotiroidismo congénito en el Hospital Universitario San Ignacio entre los años 2001 y 2017 / Neuropsychological and physical development of patients diagnosed with congenital hypothyroidism at the San Ignacio University Hospital between 2001 and 2017

Introducción. El hipotiroidismo congénito es la principal causa de discapacidad cognitiva prevenible en el mundo. Para detectarlo se han desarrollado programas de tamización, con el fin de disminuir las secuelas neurológicas asociadas. El seguimiento y las evaluaciones a mediano y largo plazo de estos pacientes son fundamentales. Objetivo. Describir las características demográficas, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito en el marco del programa de tamización del Hospital Universitario de San Ignacio en Bogotá, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional de corte transversal. La población de estudio fueron los pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito en el Hospital Universitario San Ignacio entre el 2001 y el 2017. Resultados. Se contactó a 14 de los 19 pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito en el programa de tamizaje del Hospital. Los 14 niños estaban escolarizados, y la mayoría tenía el peso y la talla adecuados, aunque hubo talla baja en dos de ellos. El diagnóstico etiológico más frecuente fue hipoplasia tiroidea. Todos empezaron su tratamiento y el seguimiento oportunamente. La alteración más frecuente en las pruebas neuropsicológicas se registró en la memoria. El nivel de educación materno podría estar relacionado con el resultado anormal en el dominio del lenguaje. Conclusión. En el presente estudio, las alteraciones en las pruebas de memoria fueron las más prevalentes; sin embargo, dado el diseño y el tipo de estudio, se requieren más investigaciones que permitan establecer asociaciones. El crecimiento y el desarrollo puberal presentaron una frecuencia baja de alteraciones.

Introduction: Congenital hypothyroidism is the leading cause of preventable cognitive disability in the world. Therefore, screening programs have been developed in order to reduce the neurological sequelae associated with this pathology. Objective: To describe the demographic characteristics, the treatment, and the follow-up of patients diagnosed with congenital hypothyroidism in the screening program at the San Ignacio University Hospital in Bogotá, Colombia. Materials and methods: We conducted an observational cross-sectional study. The study population was patients diagnosed with congenital hypothyroidism at the Hospital between 2001 and 2017. Results: Fourteen of the 19 patients diagnosed with congenital hypothyroidism in the hospital screening program were contacted. All of the patients had schooling, most of them had adequate weight and height, and two had short stature. In most of them, the etiological diagnosis was thyroid hypoplasia, and all began the treatment and follow-up in an adequate way. The most frequent alteration in the neuropsychological tests was in the memory domain and the level of maternal education could be related to an abnormal result in the domain of language. Conclusion: In our study, alterations in the memory tests were the most prevalent; however, due to the design and type of study, more research is required to establish associations. A low frequency of abnormal growth and puberty was found.

Atipicidad en el hipotiroidismo congénito: síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne. Reporte de caso / Atypicality in congenital hypothyroidism: Kocher-Debré-Semelaigne. Case report

El síndrome de Kocher Debré Semelaigne (SKDS) se describe dentro de las formas clínicas atípicas asociadas al hipotiroidismo congénito (HC) severo, no tratado y de larga evolución, con manifestaciones de pseudohipertrofia muscular difusa y debilidad muscular predominantemente proximal, reversible al reemplazo con tiroxina. Es raro en países con programas de pesquisa neonatal. Objetivo: reportar el caso de un niño con diagnóstico de HC por disembriogenesis (atireosis), que se mantuvo con mal control de la enfermedad durante el primer año de vida y manifestaciones miopáticas desde la etapa neonatal. Resultados: se confirma el diagnóstico a través de estudios específicos, con evidencias de patrones miopáticos característicos. Se logra regresión clínica parcial a los nueve meses de mantener estabilidad de la TSH y las hormonas tiroideas (HT), coincidiendo con la normalización de la enzima de músculo creatinfosfoquinasa (CPK). A los 12 años de seguimiento, mantenía ligera hipertrofia de la musculatura de las extremidades superiores, dorsales y glúteos, a pesar de mantenerse eutiroideo. Conclusiones: la presencia de hipertrofia muscular debe considerarse un dato clínico de sospecha de hipotiroidismo, aun con la implementación de los programas de pesquisa neonatal. Es posible la regresión parcial de la pseudohipertrofia muscular con el restablecimiento de la función tiroidea. Se debe tomar en cuenta en el diagnóstico diferencial de otras miopatías primarias

Kocher-Debré-Semelaigne Syndrome (SKDS) is described within the atypical clinical forms associated with severe, untreated and long-standing congenital hypothyroidism with manifestations of diffuse muscle pseudohypertrophy and predominantly proximal muscle weakness, reversible to replacement with levothyroxine. objective: To report the case of a child with congenital hypothyroidism due to disembriogenesis (atyreosis), who remained with poor control of the disease during the 1st year of life and myopathic manifestations from de neonatal stage. Results: The diagnosis is confirmed through specific studies, with evidence of characteristic myopathic patterns. Partial clinical regression is achieved 9 months after maintaining stability of TSH and thyroid hormones, coinciding with the normalization of the muscle enzyme creatine phosphokinase (CPK). At 12 years of follow-up, he maintained slight hypertrophy of the muscle of the upper extremities, dorsal and buttocks, despite remaining euthyroid. Conclusions: The presence of muscular hypertrophy should be considered a clinical finding of suspected hypothyroidism, even with the implementation of neonatal screening programs. Partial regression of muscle pseudohypertrophy is possible with restoration of thyroid function, and should be taken into account in the differential diagnosis of other primary myopathies

Calidad de vida relacionada con la salud en adolescentes con hipotiroidismo congénito permanente / Health-related quality of life of adolescents with congenital hypothyroidism

Introducción: El hipotiroidismo congénito puede afectar el estado emocional, las relaciones sociales y el nivel de independencia del adolescente. Estos aspectos pueden influir en la percepción de su calidad de vida relacionada con la salud. Objetivo: Evaluar la calidad de vida relacionada con la salud en adolescentes con hipotiroidismo congénito permanente e identificar su posible relación con algunas características sociodemográficas y clínicas. Método: Se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal en 40 adolescentes, varones y mujeres entre 10 y 19 años, registrados por el Programa Cubano de Diagnóstico Precoz de Hipotiroidismo Congénito, con el cuestionario genérico PedsQL TM ®, versión 4.0 para uso pediátrico. Resultados: Los mayores puntajes correspondieron a los adolescentes entre 10-14 años, del sexo masculino, nivel educacional primario, sin consumo de sustancias nocivas y que mostraron satisfacción con la vida familiar y un buen control de la enfermedad. Conclusiones: La mayoría de los adolescentes tienen una buena percepción de su calidad de vida relacionada con la salud. La dimensión y la función que más aportaron fueron la física y la social, respectivamente(AU)

Introduction: Congenital hypothyroidism can affect the emotional state, social relationships and the level of independence of adolescents. These aspects can influence the perception of their health-related quality of life. Objective: To evaluate the health-related quality of life of adolescents with permanent congenital hypothyroidism and to identify possible relationship with some sociodemographic and clinical characteristics. Methods: A cross-sectional descriptive observational study was carried out in 40 adolescents, male and female, between 10 and 19 years old, who were registered by the Cuban Program for Early Diagnosis, using the generic PedsQL TM ® questionnaire, version 4.0 for pediatric use, as an instrument. Results: The highest scores corresponded to adolescents between 10-14 years old, male, primary educational level, without harmful substance use and who showed satisfaction with family life and good control of the disease. Conclusions: Most adolescents have good perception of their health-related quality of life. The dimension and function that contributed the most were physical and social, respectively(AU)

Elementos básicos para el diagnóstico y manejo terapéutico del coma mixedematoso en el paciente adulto / Basic elements for the diagnosis and therapeutic management of myxedematous coma in adult patients

Introducción: A pesar de su baja incidencia, la gravedad del cuadro clínico y la alta mortalidad hacen del coma mixedematoso una complicación a tener en cuenta. Objetivo: Describir los elementos básicos para el diagnóstico y manejo terapéutico del coma mixedematoso en el paciente adulto. Métodos: Se realizó una búsqueda de literatura relevante sobre el tema. Se utilizaron buscadores de información científica como Pubmed y Google Académico. La estrategia de búsqueda incluyó los siguientes términos como palabras clave: hipotiroidismo primario, hipotiroidismo subclínico, diagnóstico y tratamiento. Fueron evaluados artículos de revisión, de investigación y páginas web que tuvieran menos de 10 años de publicados. Se consideraron los textos en idioma español e inglés y que hicieran referencia específicamente al tema de estudio a través del título. Fueron excluidos los artículos que no cumplieron con estas condiciones. Esto permitió el estudio de 64 artículos, de los cuales 40 fueron referenciados. Conclusiones: Para el diagnóstico del coma mixedematoso en el paciente adulto lo más importante es sospecharlo en aquellas personas que presenten factores precipitantes, acompañados de síntomas y signos de hipotiroidismo severo con diferentes grados de insuficiencia del sistema nervioso central, hipotermia, hipoventilación, insuficiencia circulatoria e hiponatremia. A esto se sumaría el escenario humoral característico y los posibles hallazgos dependientes de la enfermedad causante del hipotiroidismo. Se debe tratar con un reemplazo agresivo de levotiroxina sódica (vía endovenosa u oral, según posibilidades), unido a otras medidas de apoyo en el entorno hospitalario(AU)

Introduction: Despite its low incidence, the severity of the clinical picture and the high mortality make myxedematous coma a complication to be taken into account. Objective: Describe the basic elements for the diagnosis and therapeutic management of myxedematous coma in adult patients. Methods: A search of relevant literature on the subject was carried out. Pubmed and Google Scholar were used as search engines for scientific information. The search strategy included the following keyword terms: primary hypothyroidism, subclinical hypothyroidism, diagnosis and treatment. Review articles, research articles and Web pages that, in general, had less than 10 years of publication, in Spanish and English that specifically referred to the subject of study through the title were evaluated. Articles that did not meet these conditions were excluded. This allowed the study of 64 articles, of which 40 were referenced. Conclusions: For the diagnosis of myxedematous coma in the adult patient, the most important thing is to suspect it in those people who present precipitating factors, accompanied by symptoms and signs of severe hypothyroidism with different degrees of central nervous system insufficiency, hypothermia, hypoventilation, circulatory insufficiency and hyponatremia. To this would be added the characteristic humoral scenario and the possible findings dependent on the disease causing hypothyroidism. It should be treated with an aggressive replacement of levothyroxine sodium (intravenous or oral way, accodring to the possibilities), together with other supportive measures in the hospital setting(AU)